sindrome di marfan

[karate2]

ciao ragazzi
mi è venuto in mente che prima di operarmi mi hanno dato un foglio illustrativo con piu informazioni sulla nostra malformazione. a quanto pare il petto escavato si forma per colpa di un gene difettoso, assieme al petto escavato o carenato si puo riscontrare la sindrome di marfan. sembrerebbe essere una malattia molto pericolosa che colpisce cuore, polmoni, tessuto scheletrico e gli occhi, infatti molto spesso ad accompagnare questa sindrome c'è il petto escavato o il petto carenato, scoliosi, miopia, prolasso della valvola mitrale, denti storti e altri sintomi piu evidenti e gravi...
non so quanta incidenza abbia sulle persone con il pe/pc ma da ignorante sono molto spaventato... apparte la scoliosi e i denti solo leggermente storti ho molti deii sintomi descritti e sinceramente sono nel panico... voi sapete dirmi come ci si puo accertare di avere questa malattia? bisogna fare un test del DNA? qualcuno di voi ha questa sindrome? è molto pericolosa?

[fraleric68]

Al Policlinico San Matteo di Pavia c'è una equipe che studia questa sindrome ed eseguono (laddove lo ritengano opportuno) il test del DNA, D.ssa Arbustini è il riferimento. Tutti gli anni fanno un convegno verso giugno. Puoi prendere contatti per tranquillizzarti.

[imlap]

ciao, io sono stata alla marfan clinic dell'ospedale sacco di milano.

la diagnosi solitamente è clinica, basandosi sulla presenza simultanea di un'insieme di sintomi, chiamati criteri.
a me hanno fatto fare ecocardiogramma, risonanza magnetica lombare, preso un sacco di misure: delle dita, della mano, dell'apertura delle braccia etc etc
e poi mi hanno detto che non ho la marfan poichè non presento abbastanza criteri.
se pensi che potresti esserne affetto, parlane con il tuo medico, nel caso ti indirizzerà a un centor di riferimento

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