info sindrome di marfan

[chiararig]

Salve a tutti sono nuova del forum ...come già ho scritto nella presentazione arrivo qui non x problemi estetici o psicologici dati dal petto escavato che ho scoperto da poco di avere e al quale non ho mai dato importanza,ma x avere un parere da persone che magari hanno avuto i miei stessi dubbi e non mi prendono x matta.
Sono sempre stata sanissima ho sempre fatto molto sport agonistico e non ,ci vedo benissimo,ho sempre xò avuto poco fiato adesso capisco il xchè,andando su i siti che parlano di malattie legate al petto escavato mi è uscita fuori anche la sindrome di Marfan,il punto è questo io oltre al petto escavato ho sempre avuto le dita delle mani slegate io le chiamavo storte ma sembra che siano molli,altro problema a cui ne io nè i miei abbiamo dato peso ero solo fatta così,sono alta 1,68 cm quindi normale e le mie braccia sono normali non sono neanche magrissima sono normale.Adesso vorrei andare in centro per la sindrome a frami visitare anche xchè vorrei fare un figlio e ho paura di trasmettergli qualcosa anche xchè ho avuto gia un aborto nella prima gravidanza e stavolta voglio essere piu sicura ho già fatto la mappatura genetica ma non so se da li si possa vedere.Che ne dite? devo smetterla di farmi queste domande o andare da qualcuno che mi potete consigliare sono di Roma ciao e grazie a tutti

[fraleric68]

Ciao,
un centro specializzato per la Marfan è il Policlinico San Matteo di Pavia, ma a Roma puoi rivolgerti al policlinico Gemelli. comunque la sindrome di Marfan associa, oltre al pectus excavatum, diverse patologie, come i piedi piatti,il palato ogivale, problemi agli occhi, ma la cosa più seria è l'aspetto cardiaco...se hai fatto sempre sport senza problemi non credo tu debba preoccuparti . Comunque non sono un medico, per tranquillizzarti magari fai un approfondimento clinico.

[chiararig]

innanzitutto grazie x avermi risposto ..si ho letto anch'io dei problemi cardiologici ,io ho solo sempre fatto elettrocardiogrammi anche sotto sforzo quindi pensi si sarebbe potuto anche vedere da li? ti ripeto se non fosse stato per il fatto delle dita non starei qui neanche a scrivere perchè proprio non ho nessun tipo di problema di che lamentarmi comunque adesso cerco qualche centro x roma è che nn mi va di andare lì a fargli perdere tempo x una cavolata

[lucio]

Benvenuta Chiara, io ho un caro amico che presenta la Sindrome di Marfan e ha grossi problemi cardiaci oltre che una struttura piuttosto "allungata" (1,88 per 52 chili) e un torace "piatto" .
Se hai fatto un Ecg sottosforzo non risulta nulla direi che il lato piu' preoccupante di questa patologia non dovrebbe toccarti...pero' ank'io non ho la Laurea in Medicina
Il "discorso" delle dita e' un lato della patologia, ma la tua altezza/peso sono normali, forse (e' un ipotesi) e' una forma "lieve" di Marfan
Meglio cmq un esame in piu' e togliersi ogni dubbio....io la vedo così

[Ospite]

Ciao Chiara ,
io col p.e ci sono nata, ma oltre a quello ho altre (sfighe) anomalie ossee: tra cui scoliosi, piedi piatti (uno sì, uno no) e alluce valgo (corretto da poco chirurgic), praticamente da piccola stavo sempre dall'ortopedico (portavo pure una scarpa con tacco più alto)..
Soffro da alcuni anni di astigmatismo e in passato ho eseguito in modo continuativo ecocardiogr per sospetto prolasso della valvola mitralica. Tra le altre cose, ho le mani grandi (con i pollici snodati, ke sono il mio pezzo forte), i big foot, spalle larghe con clavicole in bella vista, senza contare le costole sporgenti..Sono alta 1.62 e ho una magrezza generale normale (48 kg).

La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo (sto trascrivendo) in seguito a un'alterazione del metabolismo delle catene del collagene E' caratterizzata da abnorme lunghezza degli arti rispetto al tronco, aracnodattilia, scoliosi, lassità legamentosa, dilatazione dell'aorta ascendente, prolasso della valvola mitrale, sublussazione del cristallino..; sono frequenti le ernie, il grasso sottocutaneo è poco rappresentato.

Dopo aver letto ciò e aver visionato alcune immagini, credo ke la situazione non mi rappresenti..Credo ke si possano avere delle caratteristike fisike proprie ke nn per forza debbano essere legate ad una patologia, in questo caso molto seria come la sindrome di M.
Ho avuto 2 gravidanze con parti di m.. pretermine (7 e 8 mesi). Ora le bimbe hanno 9 e 7 anni, non presentano nessuna stranezza fisica (e io le tengo sott'okkio), ma soprattutto non presentano p.e.. Stanno benone, tranne il fatto che sono 2 PESTI esagerate..
Se avessi preso visione prima o se qlcuno mi avesse parlato su di me di una sospetta sindrome di Marfan, avrei sicuram fatto degli accertamenti e mi sarei mobilitata molto tempo fa..Per cui se la cosa ti tranquillizza fai tutti gli esami del caso, ma cerca cmq di stare serena...Ciao!

[chiararig]

grazie a entrambi x le vostre testimonianze si in effetti è più uno scrupolo non credo di avere questa malattia anche xchè ripeto ho fatto una vita sempre normale e penso che prima o poi avrei avuto dei problemi,il fatto che mi ha lasciata perplessa è che in tutti questi anni nessun dottore mi aveva detto neache del PE e adesso sento che c'è gente che da quando è piccola fa visite x il problema,figuriamoci x le dita non le ho mai fatte vedere a nessun dottore anzi mi facevano solo ridere xchè riuscivo a fare cose che gli altri non riuscivano.Ho tanti amici, sono sempre andata al mare anche con queste maledette costole in fuori che si si vedono molto ma avendo un pò di curve non mi hanno mai ostacolata sono felicemente sposata e se mio marito adesso sapesse che mi sto facendo tutte queste paranoie mi direbbe che sono un idiota,è che purtroppo ho perso mia madre a 19 anni x un tumore e la mia prima gravidanza l'ho vissuta a letto tra casa e ospedale x otto mesi x poi perdere il bambino,sono una persona forte allegra e che ama la vita ma tutti questi eventi brutti ti fanno pensare che le cose non succedono solo agli altir.Visto che adesso ho saputo anche del pe già avevo paura ad affrontare una nuova gravidanza ,ora devo togliermi questo pensiero.Laura una domanda tu già sapevi di avere il pe prima delle tue gravidanze?

[Ospite]

Sì, certo è sempre stato molto visibile...Mi dispiace per quanto ti è capitato Sono esperienze dolorose che lasciano il segno.
Nel mio caso non c'è mai stato alcun collegamento tra i parti prematuri e il p.e. La causa non si è mai saputa: del primo è stata una cosa del tutto inaspettata, ero andata in ospedale per fare il solito controllo di routine e alla fine nel giro di poche ore è nata..Nel secondo no, ho iniziato ad avvertire contrazioni già nei primi mesi..
Purtroppo, ci sono casi in cui non ci sono spiegazioni da dare e questo è un'argomento delicato, difficile e io comprendo le tue paure...

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