sindrome di marfan

[michela colitti]

Potreste suggerire dove andare per verificare se mia figlia (10 anni) con PC ha la sindrome di marfan o no? Abito in provincia di Varese.
Quanto incide -a livello statistico intendo- la sindrome con il PC (cioè, su quanti soffrono di petto carenato, quanti hanno la sindrome)? Credo che sia importante sapere se si ha la sindrome o no, anche se non si può guarire.
Un salutone e grazie a tutti, Michela

[Devadip77]

Visto che sei di Varese ti consiglio di andare a Milano

Ci sono pochi centri in Italia specializzati per il Marfan e nei vari ospedali puoi trovare diversi professionisti preparati nella diagnosi di questo tipo di sindrome e che possono indirizzare tua figlia verso specifici esami diagnostici

Questo è il sito dell'associazione Vittorio che si occupa di dare info utili per i pazienti

http://www.marfan.info/

E qui è il centro di Milano:

http://www.marfanclinic.it/areapubblica/aree/home/default.asp?canale=52

Spero di essere stato utile

[fraleric68]

C'è un centro specializzato anche presso il policlinico San Matteo di Pavia, puoi informarti anche lì se vuoi, la responsabile è la Dott.ssa Arbustini.

[michela colitti]

grazie! ho visto su google che all'ospedale sacco di milano c'è la marfan clinic. Però mi chiedo quanto sia opportuno sottoporre mia figlia a tutti gli esami... magari non ce l'ha e la sottopongo a troppi stress. Cmq venerdi abbiamo un appuntamento (preso prima di ipotizzare la sindrome di marfan, pensavamo ad un problema legato alla scoliosi) all'isico di milano, che è un centro specializzato nei problemi della spina dorsale. vedremo che cosa ci dicono lì. poi casomai andremo alla marfan clinic...non so cosa fare

[fraleric68]

grazie! ho visto su google che all'ospedale sacco di milano c'è la marfan clinic. Però mi chiedo quanto sia opportuno sottoporre mia figlia a tutti gli esami... magari non ce l'ha e la sottopongo a troppi stress. Cmq venerdi abbiamo un appuntamento (preso prima di ipotizzare la sindrome di marfan, pensavamo ad un problema legato alla scoliosi) all'isico di milano, che è un centro specializzato nei problemi della spina dorsale. vedremo che cosa ci dicono lì. poi casomai andremo alla marfan clinic...non so cosa fare

Ti capisco....

[Andrea6811]

Ciao , Io sono MArfan, mia figlia e' marfan, io operato di PC , mia figlia operata di PE, io cardiopatico mia figlia pure.
Stress per la figlia se la visitano? No vai tranquilla sono gentili, disponibili e con un day hispital le fanno tutte le visite
necessarie per accertare la Sindrome senza bucare la spina dorsale per l'esame del liquor.
La Marfan e' una sindrome in cui i criteri maggiori per la diagnosi sono di carattere morfologico a carico dell'apparato
schelettrico, cardiaco, e della spina dorsale ( Ectasia della dura madre ) attenzione, l'indagine per l'ectasia della dura madre
e' un esame specifico e va richiesto, consiste nella risonanza magnetica del tratto lombo sacrale e non e' accertabile diversamente.
Se hai qualsiasi sospetto prendi appuntamento alla marfan clinic Ospedale Sacco Mi , Dott. A. Pini 0239042279
ti daranno un appuntamento in tempi molto brevi.Non aspettare perchè se accertata per tempo nel caso ci sia
la sindrome ti permette di evitare grattacapi notevoli come e' successo a me che a 40 anni mi ritrovo
con la valvola aortica che " svalvola " l'aorta dilatata oltre ogni limite di guardia, e la mitrale
che spara a salve. Per Ulteriori contattami pure via PVT. Ciao

[oleo]

19. PEDIATRIA



270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVO


DIFETTI EREDITARI DEL TESSUTO CONNETTIVO


SINDROME DI MARFAN



Una malattia del tessuto connettivo che determina alterazioni oculari, scheletriche e cardiovascolari.


Sommario:


Introduzione
Sintomi e segni
Diagnosi
Terapia





L'ereditarietà
è autosomica dominante. Il difetto biomolecolare di base deriva da
mutazioni del gene che codifica per una proteina della matrice
extracellulare detta fibrillina-1. Un'anomalia della tunica media
dell'aorta è il principale difetto di struttura e le alterazioni
istologiche ricordano quelle della medionecrosi cistica di Erdheim.
Sono varianti rare la sindrome marfanoide con ipermobilità e
l'aracnodattilia congenita con contratture.
Sintomi e segni

La
gravità varia notevolmente. I pazienti sono più alti della norma
rispetto all'età e ai familiari; la loro apertura di braccia supera
l'altezza. Le dita sono sproporzionatamente lunghe e magre
(aracnodattilia). È comune la deformità dello sterno con spostamento in
avanti (pectus carinatum) o in dietro (pectus excavatum). Spesso sono
presenti iperestensibilità delle articolazioni, ginocchio ricurvo (genu
recurvatum), piede piatto e cifoscoliosi. Sono comuni le ernie. Il
tessuto adiposo sottocutaneo è poco denso. Il palato è spesso ogivale.

Le manifestazioni oculari comprendono sublussazione
o lussazione del cristallino (ectopia lentis) e iridodonesi (tremore
dell'iride). Si può osservare spesso il margine del cristallino lussato
attraverso la pupilla non dilatata. Può esserci una miopia di alto
grado e si può verificare, talvolta, un distacco spontaneo della retina.

Le alterazioni cardiovascolari sono il risultato
della debolezza della tunica media dell'aorta nelle zone soggette a
maggiore stress emodinamico. L'aorta ascendente va incontro a una
progressiva dilatazione con formazione di un aneurisma dissecante che
inizia nei seni coronarici, a partire dal 1^o fino al 5^o
decennio di vita. L'insufficienza aortica può precedere i segni
radiografici della dilatazione aortica. Può sopravvenire un'endocardite
batterica acuta. Si possono realizzare un prolasso mitralico o
un'insufficienza mitralica per la presenza di cuspidi valvolari e corde
tendinee ridondanti, che producono un rumore di click sistolico e un
soffio telesistolico. Sono stati riferiti casi di malattia cistica del
polmone e di pneumotorace spontaneo ricorrente.
Diagnosi

La
diagnosi può essere difficile poiché molti pazienti presentano poche
manifestazioni cliniche maggiori, senza alterazioni istologiche o
biochimiche specifiche e poiché non esistono test diagnostici
obiettivi. La diagnosi si effettua riconoscendo le manifestazioni
cardiovascolari, oculari e scheletriche, soprattutto se l'anamnesi
familiare è positiva. Esistono numerosi casi parziali di sindrome di
Marfan "parziale", in cui la diagnosi rimane incerta. L'omocistinuria
può simulare in parte la sindrome di Marfan, ma può essere
differenziata dimostrando la presenza di omocistina nelle urine. È
indicata un'appropriata consulenza genetica. La diagnosi prenatale non
è realizzabile.
Terapia

Nelle
ragazze molto alte, l'induzione a 10 anni di una pubertà precoce con
estrogeni e progesterone può ridurre la statura terminale. I b-bloccanti
riducono la forza di eiezione ventricolare e la progressione della
dilatazione della radice aortica e il rischio di dissezione. La
chirurgia preventiva viene proposta alle persone con diametri aortici
che aumentano oltre i 5 cm. Questi interventi possono prolungare
l'aspettativa di vita.

[Andrea6811]

Nelle
ragazze molto alte, l'induzione a 10 anni di una pubertà precoce con
estrogeni e progesterone può ridurre la statura terminale. I -bloccanti
riducono la forza di eiezione ventricolare e la progressione della
dilatazione della radice aortica e il rischio di dissezione. La
chirurgia preventiva viene proposta alle persone con diametri aortici
che aumentano oltre i 5 cm. Questi interventi possono prolungare
l'aspettativa di vita.

Per informazione nella sindrome di marfan il limite max oltre il quale c'e' l'indicazione chirurgica è di 45 mm.

Saluti

[michela colitti]

grazie a andrea e oleo. nel testo che mi ha mandato oleo dice che la sindrome può essere più o meno grave. Mia figlia non ha segni inequivocabili di marfan,sono io che nel cercare informazioni sul PC ho visto che è collegato a questa sindrome. mia figlia ha 10 anni, il PC asimmetrico (solo a dx), è magra (però mangia poco), con i denti accavallati, problemi alla schiena (cifosi,lordosi, scoliosi) a 3/4 anni aveva i piedi piatti e le gambe a X , un viso ovale lungo. spesso si lamenta di dolori alle giunture e qualche volta ha detto che faceva fatica a respirare. come vedete sono cose che potrebbero indicare una sindrome, magari non forte, oppure no. Finora abbiamo visto solo la pediatra, che mi ha fatto andare a fare le lastre d'urgenza, e la primario di fisiatria dell'Osp. di Legnano. Questa ha detto che la scoliosi non c'entra con il PC però di non fare niente per altri 6 mesi (!!!) e poi difar ricontrollare la bambina. Venerdi abbiamo questo appuntamento all'Isico di Milano (che inizialmente ho preso perchè pensavo che il PC fosse collegato alla scoliosi), vediamo se mi dicono della sindrome e se mi consigliano di andare all'Ospedale Sacco. In ogni caso adesso sono più tranquilla perchè mi sento più informata sull'argomento e so dove andare. Qualche giorno fa ero in preda all'ansia. Vi ringrazio e vi tengo informati,
Michela

[Andrea6811]

Vai tranquilla Michela, i sintomi potrebbero anche far pensare alla sindrome, ma non e' detto che lo sia.
Solo gli specialisti possono darti certezze quindi vai e falla vedere. Io a 40 anni subisco la marfan proprio perche
la situazione e' stata eclissata in precedenza, il torace era a detta dei medici che mi han visto solo un problema
osseo che si sarebbe risolto con la ginnastica e con il nuoto, la mia mitrale prolassata era solo una caratteristica
dovuta al fatto che sono alto e magro e che per assunto tutti quelli/e con questa conformazione fisica hanno.
La Marfan come il PE-PC spesso sono solo del materiale di letteratura medica, studiato ma mai visto dai medici
di famiglia e non solo.

Ciao tienimi informato

[michela colitti]

andrea, grazie della tua disponibilità, sento di esserti vicina...forse perchè ti chiami come mio fratello e un pò gli assomigli...dalla foto che hai sul blog me lo ricordi. questo mi fa anche pensare che ci sia qualche familiarità da parte della mia famiglia, anche i miei fratelli sono alti e magri, cifosi.lordosi,scoliosi, scapole alate, mia sorella ha dolori alle articolazioni e problemi scheletrici e cardiaci (non so con precisione quali). quindi.... mah, vedremo. per il momento un abbraccio a te e a tua figlia e grazie, mi sento più tranquilla adesso. Ti fccio sapere gli sviluppi. ciao

[mammasara]

Buongiorno a tutti,
sono nuova mi sono appena registrata...
leggevo quello che dicevate della sindrome...io sono mamma di un bimbo di 6 anni affetto da questa marfan, e' sotto controllo dalla nascita,
e' un ceppo nuovo...siete collegati? c'e' qualcuno che ha voglia di chiaccherare dii questo con me?

[Andrea6811]

Ciao Sara per quanto riguarda la marfan stai parlando con me che insieme a Sara ( mia figlia ) la abbiamo.
Siamo entrambi stati operati di pectus ed entrambi siamo cardiopatici. Siamo in cura al Sacco di Milano Centro Malattie Rare
Marfan clinic dove sono tutti fantastici. Quando vuoi mi trovi.
Benvenuta a nome di tutti.

[mammasara]

Buongiorno Andrea,
piacere mio, perdona l'intrusione di ieri, ma sono davvero triste e appena ho visto quello che avete scritto subito mi osno permessa di intrufolarmi nella discussione.
dai anche tua figlia si chiama Sara???? il mio bimbo ha 6 anni e ha subito gia' 4 operazioni agli occhietti e ora siamo in lista per dicembre per operare la valvola mitralica, poverino a 6 anni gia' tutte queste operazioni e chissa' quante altre ne dovra' subire.
lui e' tranquillo cerco di trasmettergli tutta la tranquillita' del mondo, ma contro di me rema mio marito che invece e' distrutto da questa storia e non riesce proprio a viverla in modo sereno per il bimbo.
tu e tua figlia come state????? e' la prima volta che parlo con chi vive questo problema......tu e lei quando lo avete scoperto? il mio bimbo e' seguito dalla nascita e poverino e' messo davvero male.....e poi non parliamo della burocrazia....e' difficilissimo ottenere qualsiasi cosa....plantarini, scarpe, busto, legge 104...mamma mia come e' complicato coordinare il tutto e cercare di mantenere anche il posto di lavoro.....ciao ciao Sara

[Andrea6811]

Riciao Sara !
Mi spiace perche so cosa significa quando dici operazioni agli occhietti, poi ancora mitrale ecc ecc
pero' tieni presente che sono interventi necessari se la situazione e' compromessa al punto tale da non poter
essere risolta diversamente.
Presumo tu sia di Roma non so se esiste li un centro come quello di Milano posso pero' dirti
che sono tutti veramente in gamba. Per quanto riguarda l'intervento alla mitrale sono sicuri di farlo gia' a questa eta'?
Mia figlia che stando a quello che dicevano quando aveva 3 anni avrebbe dovuto operarsi d'urgenza,
perche la valvola mitrale aveva una insufficienza di grado severo.
I pareri si sono sempre trovati discordanti, un cardiologo sosteneva che l'intervento doveva essere
fatto subito, l'altro invece che diceva il contrario, fino ad oggi che finalmente accertata la Marfan
le e' stata data una terapia con betabloccanti ( identica terapia vale per me ) e il tutto si e' ridimensionato
e l'intervento alla mitrale per ora e' rimandato a data da stabilirsi se e quando se ne presentasse
la necessita' di doverlo fare.
Hai sentito altri pareri di altri cardiologhi ? I parametri per la valutazione cardiaca nella sindrome di marfan
sono molto differenti rispetto ai parametri di un cuore in Pz sano, essendoci passato prima
e' una domanda che mi nasce spontanea.

Un saluto
Andrea

[mammasara]

buondi,
si purtroppo deve essere operato per forza, non e' urgente e' stato possibile programmarlo l'intervento,
lui da quando e' nato e' sotto controllo e la terapia gia' la fa, mi hanno , purtroppo, sempre detto che lui
ha la questa sindrome ai livelli piu' alti quindi sta una tragedia sotto tutti i fronti, quindi piano piano dovremo
fare tutto....intervenire su tutto.....ora inizieremo con la mitrale, poi ci rimetteranno le mani , poi il bulbo poi...
insomma poverino sara' una sofferenza continua.....invece quello di cui parlate voi non me lo hanno ancora
detto....qeusto tipo di intervento ancora non lo conosco....comunque no non ho voluto sentire altri dottori, una
volta avuta fiducia in uno e' inutile sentire tante teste, sono in cura ripeto, dalla nascita, al bambin gesu' di roma
e fino ad ora mi sono trovata benissimo.senti un po' visto che la vivi sulla tua pelle mi sai anche dire, sempre se ti va ovvio,
come e' il tuo rapporto con il mondo, con il cibo....il mio bimbo non vuole mangiare nulla e' inappetente, per farti un esempio
ieri sera si e' mangiato mezzo toast con il prosciutto e si sentiva pieno, e il piu' delle volte salta il pranzo, la mattina solo
riesco a dargli il latte con i biscotti e con quello lui andrebbe avanti tutto il giorno.....e' una sgridata continua, poi non cammina
dice sempre che e' stanco, il dottore mi dice che si e' vero si stanca, poi ha i piedini stortignaccoli infatti porta le scarpe e
plantari ortopedici, cammina tutto storto...poverino....ma io coninuto sempre a stimolarlo a fare di piu' ma poi i rendo
conto che per lui e' davvero difficile.......
vabbe' mi sono lamentata abbastanza.....dai racconta della festa...hai festeggiato si ieri sera?!?

[Andrea6811]

CIao!!
La festa e' stata una normalissima festa, nulla di che, una cena fuori a base di bistecche di brontosauro
una robetta tranquilla grazie.
Allora per quanto riguarda la malattia invece posso dirti che il rapporto col mondo e' normale per quello che mi riguarda
mentre per sara, mia figlia le cose cambiano leggermente, anche lei sempre stanca , sempre inappetente sempre
a litigarci. Credo che sia del tutto normale nella marfan, sono sintomi anche quelli.
Io di fame ne ho sempre, mangio come i lupi, sotto questo punto di vista sono " normalissimo " )
Fai bene a stargli addosso come mamma, e' sicuramente uno stimolo per lui, anche se magari non cambia nulla
e lui continua a non mangiare, l'importante e' che lui senta la presenza dei genitori che sono per lui l'unica guida.
Per le operazioni e per il fatto che ti avevo detto , se avevi sentito altri medici e' proprio perchè le valutazioni
sono molto soggettive, cambiano da medico a medico, e se possibile evitare un intervento che e' possibile
posticipare sicuramente anche al bimbo giova.L'intervento risolve certo, ma di base non sempre e' urgente
o terapeutico, nel mio caso la correzione del torace e' stata fatta perche ho deciso IO di farla in funzione
di mia figlia, solo per una questione di coraggio, vedendo me si sarebbe tranquillizzata per il suo intervento
e cosi' e' stato, mentre per la mia radice aortica ecc, la mia operazione sara' a carattere preventivo e non terapeutico.
Il nostro intervento non e' altro che la correzione del torace, scavato o carenato che sia, nella marfan rientra
nelle possibili patologie a carico del sistema schelettrico.

Per ora ti saluto e ti auguro buona giornata.

Andrea

[mammasara]

si certo, anche mio figlio lo ha scavato ma evidentemente non e' cosi urgente come le atre cose....
forse i dottori me lo hanno risparmiato al momento ma dovro' affrontare anche quello quindi...
vabbe'.....intanto facciamo il cuoricino, ritiriamo il busto nuovo e continuiamo a mettere occhiali, scarpe
e plantari...poi piano piano afrfronteremo il resto.
ecco ...il fatto di mangiare mi hai consolata....vabbe' continuero' ad insistere e a portarlo ogni tanto dal mc donald's
cosi almeno 1 volta ogni tanto lo vedo mangiucchiare con gusto quel mezzo toast.....:-)
buona giornata anche a te!!!!

[michela colitti]

ciao a tutti, ciao andrea, volevo farti sapere come è andata la visita a mia figlia chiara. siamo andati venerdi all'Isico di Milano, è stata vista da un ortopedico che ha detto che la schiena è abbatsanza a posto, che il PC non è tanto e di aspettare a vedere come va. fra sei mesi ci dobbiamo rivedere. se peggiora possiamo mettere un corsetto. riguardo alla marfan non ha detto niente. quando gliel'ho chiesto io mi ha detto che a prima vista mia figlia non sembra avere caratteristiche marfan -a parte lo sterno PC- e che se voglio essere sicura al 100% mi conviene farle fare una visita oculistica con controllo del fondo dell'occhio (per il cristallino). quindi adesso andrò dall'oculista e vedremo. un saluto speciale a mammasara che ha tanta forza e tanto amore, sono sicura che tuo figlio ha una qualità della vita buona, perchè tu gli offri tanta cura e sostegno. Brava mammasara, sei grande! Di solito sono le donne ad affrontare i problemi dei figli, ma continuiamo a sperare che tuo marito riesca a darti una mano. Intanto di mando un abbraccio grande. ciao michela

[mammasara]

Buongiorno a tutti,
grazie michela, si la forza c'e', e mio marito...be'..lasciam perdere
sono contenta che tua figlia stia bene, comunque si faglielo il controllo agli occhietti cosi semmai ti sei tolta ogni dubbio.
noi invece abbiamo preso sabato le scarpe ortopediche nuove con relativi plantarini, mio figlio oggi era tutto contento di andare a scuola con le scarpe nuove...pero' gli ho messo nello zaino anche quelle vecchie cosi se si stanca o gli fanno male le puo' cambiare...meglio che si abitua piano piano.....poi sabato invece prenderemo anche il busto nuovo, modello wakie(non so se scrive proprio cosi...) insomma quello alto fino al collo...lo metteremo la notte come l'altro...almeno non soffrira' troppo...e io connla scusa dormiro' con lui cosi e' piu' contento
ora vi saluto ci si legge piu' tardi.
buona giornata a tutti.
ciao ciao Sara.

[michela colitti]

ciao mammasara, meno male che oggi ci sono tante cose che possiamo dare ai nostri figli per farli stare meglio...plantari,busti,interventi...una volta non si poteva fare assolutamente niente, se nascevi con un problema te lo tenevi e basta. per una mamma doveva essere terribile! invece oggi possiamo lottare per dare ai nostri bimbi una vita decente. io ringrazio tutte le persone- medici, infermieri, specialisti, internet che ci permette di chattare- che aiutano mia figlia e aiutano anche me di conseguenza. ci sono tante persone buone (anche tanti str...ma quelli si sa). si fa fatica ma ne vale la pena...facciamoci coraggio e speriamo in tempi migliori. un grazie speciale a andrea che mi ha supportato quando ero in crisi. un abbraccio, michela

[Andrea6811]

Buonasera , non sono evaporato, seguo le vicende leggendo perche nonostante tutto dopo l'operazione e a distanza
di soli 2 mesi gia' lavoro normalmente, con delle limitazioni quasi inesistenti, quindi vi seguo e non scrivo troppo

@ Michela
Nessun ringraziamento, ho semplicemente detto cio che in quel momento volevo dire, se poi e' stato utile meglio ancora.

@mammasara
Mi fa piacere che hai provveduto alle scarpette nuove, cosi cammina meglio e di corsa e sicuramente
ne sara' anche orgoglioso ( ricordo mia figlia che quando era piccola, con un paio di scarpe nuove
si gasava tutta e faceva la regina )

Forza e coraggio la vita migliore e' quella che ci sta davanti !!

Un cordiale saluto e un abbraccio

Andrea

Ps: facebook Andrea Barbaglia per chi volesse mettersi in contatto diretto, ciao ciao

[marfan82]

Scusate se mi intrometto.. Io sono un ''ragazzo'' di 31 anni, 196 cm, alto magro con petto carenato, segno del polso, piedi piatti e striature su schiena glutei e cosce. tutte cose con le quali convivo serenamente da quando ho senno. nessuno mi ha mai parlato di Marfan, nemmeno da piccolo, quando per problemi allergici entravo e uscivo dall' ospedale quasi ogni settimana, nè quando in 3 occasioni mi hanno operato (per problemi non inerenti al cuore).
qualche giorno fa cercando torace carenato su wikipedia, ho riconosciuto nel testo la mia descrizione. ecco come sono venuto a conoscenza di ciò. io pensavo che la mia altezza fosse dovuta a mio padre (188) e a mio nonno materno (182), che il torace fosse dovuto alla famiglia di mio padre, che le smagliature fossero dovute alla mia altezza acquisita in poco piu di 3 anni e che i piedi piatti fossero dovuti al fatto che da piccolo camminavo a piedi scalzi come mia madre mi ammoniva sgridandomi!!
il fatto è che io per tenermi in forma 4/5 mesi all' anno pratico sport da contatto. non mi spaventa tanto il contatto vero e proprio, che non mi attira e che evito, quanto l' allenamento in quanto il mio cuore è sempre al massimo. ovviamente ho smesso immediatamente.
vi chiedo se nel caso una visita alla medicina dello sport possa togliermi il dubbio del prolasso della mitrale o della dissecazione aortica. in caso contrario, ho già individuato il centro marfan piu vicino a me, vi chiedo quanto possa costare effettuare tutti gli esami del caso.
infine scusate lo spirito, ma io ho reagito così. mi sento come se per tutta la mia vita mi avessero nascosto qualcosa di fondamentale.

[fraleric68]

la visita medico sportiva prevede un accurato ecocardiogramma oltre l'elettrocardiogramma di routine ?

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